자폐 유발하는 유전자 변이··· ‘하나’보다는 ‘쌍’으로 만날 때 위험 더 증폭 > 공지사항

자폐 유발하는 유전자 변이··· ‘하나’보다는 ‘쌍’으로 만날 때 위험 더 증폭

작성일 26-05-13 14:05

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하나만 있을 땐 영향이 미미한 유전자 변이라도 다른 특정 유전자 변이와 한 쌍을 이루면 자폐스펙트럼 장애 발병과 높은 연관성을 보인다는 연구 결과가 나왔다.
분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수와 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 공동연구팀은 이 같은 내용의 연구를 국제학술지 ‘유전체 생물학(Genome Biology)’에 발표했다고 11일 밝혔다. 연구진은 한국인 자폐 가족을 포함한 동아시아계와 유럽계 총 5만9168건의 다민족 유전체 데이터를 분석해 자폐와 연관성이 뚜렷한 유전자 쌍(동아시아계 6쌍, 유럽계 156쌍)을 발굴했다.
자폐는 사회적 상호작용의 어려움, 제한적이고 반복적인 행동 등을 특징으로 하는 신경발달질환으로, 유전적 요인이 발병에 크게 작용한다고 알려져 있다. 다만 영향력이 작은 희귀 변이들의 역할을 밝혀내기는 어려웠는데, 이런 한계를 극복하기 위해 연구진은 ‘유전자 쌍 변이’에 주목하는 새로운 분석 방법을 도입했다.
분석 결과, 함께 변이될 때 자폐 연관성이 유의미하게 높아지는 다수의 유전자 쌍 변이가 확인됐다. 이들은 신경세포의 형태를 유지하고 세포 간 연결을 가능하게 해 뇌가 발달하는 과정에서 핵심적인 역할을 하는 ‘세포골격’의 형성 기능과 관련이 깊다는 공통점이 있었다. 연구진은 유전자 쌍들이 변이되면 세포골격의 경로가 손상돼 결국 자폐를 유발할 수 있다고 설명했다.
발굴된 유전자 쌍이 실제 세포에서도 영향을 미치는지 직접 확인하기 위해 진행한 실험에서도 유전자 쌍 변이가 나타내는 시너지 효과가 관찰됐다. 세포실험을 통해 해당 유전자 쌍 가운데 유전자 하나의 기능만 억제했을 때는 유의미한 변화가 없었으나, 두 유전자의 기능을 모두 억제하자 세포 표면의 섬모 형성이 뚜렷하게 감소했다. 섬모는 세포가 주변 환경의 신호를 감지하는 구조물로, 정상적인 뇌 발달에 중요한 역할을 한다.
또한 유전자 쌍 변이의 영향은 성별에 따라 다르게 나타났다. 해당 변이를 가진 남성 자폐 환자는 자폐 증상의 심각도가 높았던 반면, 여성 환자는 같은 유전자 쌍 변이를 가지더라도 증상의 심각도 면에서 차이를 보이지 않았다. 유희정 교수는 “같은 유전 변이라도 성별에 따라 영향이 다르게 나타난다는 발견은 자폐 진단과 지원에서 개인별 특성을 고려한 맞춤형 접근이 필요하다는 것을 시사한다”며 “이번 연구는 자폐의 맞춤형 진단 전략과 예측 모델 개발에 매우 중요한 기초자료로 활용될 수 있을 것”이라고 밝혔다.
안준용 교수는 “개별적으로는 영향이 크지 않아 기존 분석에서 놓쳤던 유전 변이들이 특정 조합으로 함께 나타날 때 자폐에 의미 있는 영향을 줄 수 있다는 사실을 확인했다”며 “이 접근법은 자폐뿐 아니라 다른 신경발달 질환의 유전적 원인을 밝히는 데에도 새로운 길을 열어줄 것으로 기대한다”고 말했다.
대전시는 오는 9일 문평근린공원에서 문평동 공장화재 희생자를 기리기 위한 추모식이 열린다고 8일 밝혔다.
이번 추모식은 유가족 측이 주관해 마련한 자리로, 희생자들을 추모하고 유가족 간 아픔을 나누는 한편 시민들과 함께 기억하고 애도하기 위해 추진됐다.
대전시는 그동안 합동분향소를 운영하며 시민들의 추모를 지원해 왔으며 이번 추모식에도 참석해 추도사와 사회 진행 등을 맡아 유가족 위로와 추모에 동참할 예정이다.
추모식에는 유가족을 비롯해 정부와 대전시, 대덕구 관계자, 시민 등이 참석할 예정이며 추도사, 분향 및 헌주, 추모편지 낭독, 추모공연, 위패 봉송 순으로 진행된다.
대전시는 이번 추모식을 계기로 희생자들의 넋을 기리고 유가족 지원을 이어가는 한편, 향후 유사 사고 방지를 위한 안전관리 대책도 지속적으로 강화해 나갈 방침이다.
시 관계자는 “이번 추모식이 희생자들을 기억하고 유가족과 시민들이 서로를 위로하는 시간이 되길 바란다”며 “대전시도 끝까지 책임 있는 자세로 지원과 재발방지 대책 추진에 최선을 다하겠다”고 말했다.
대전 대덕구 문평동 안전공업 공장에서는 지난 3월20일 오후 1시17분쯤 불이 나 공장 1동을 모두 태우고 약 10시간30분 만인 오후 11시48분쯤 꺼졌다. 이 불로 14명이 사망했고 60명이 크고 작은 부상을 입었다.
대전 도심에서 과거 교제했던 여성을 흉기로 찔러 살해한 혐의로 재판에 넘겨진 장재원(27)이 항소심에서도 무기징역을 선고 받았다.
대전고법 제3형사부(재판장 김병식)는 12일 성폭력범죄의 처벌 등에 관한 특례법 위반(강간 등 살인) 혐의로 기소된 장씨의 항소심에서 1심과 같은 무기징역을 선고했다. 재판부는 장씨에 대해 위치추적 전자방지 부착 30년과 신상정보 공개 10년, 아동·청소년·장애인 관련 기관 취업 제한 10년도 명령했다.
장씨는 지난해 7월29일 오전 6시58분쯤 경북 구미에 있는 모텔에서 과거 교제했던 30대 여성 A씨를 성폭행하고, 같은 날 낮 12시10분쯤 대전 서구 괴정동 주택가 골목에서 흉기로 찔러 숨지게 한 혐의로 구속 기소됐다. 그는 1심에서 무기징역이 선고되자 항소했다.
장씨는 항소심에서도 1심에서와 마찬가지로 성폭행과 살인이 서로 다른 시간과 장소에서 이뤄졌기 때문에 성폭력처벌법상 강간 등 살인죄가 아닌 강간죄와 살인죄를 각기 적용해야 한다는 취지의 주장을 폈으나 받아들여지지 않았다.
재판부는 “피고인은 피해자를 모텔로 데려가기 전부터 살해할 계획을 하고 범행 도구를 준비했으며, 강간할 때도 죽일 것처럼 협박했다”며 “피해자가 주거지 주차장에 도착해 도주를 시도할 때까지도 심리적 저항 곤란 상태에 있었던 점 등을 토대로 볼 때 강간과 살인 사이 시간·장소적 차이가 있더라도 두 범행을 별개로 볼 수 없다”고 판시했다.
이어 “유족이 피고인에 대한 엄벌과 사회로부터의 격리를 원하고 있다”며 “피해 보상이 이뤄지지 않았고, 다수의 범죄 전력이 있는 점 등을 고려했다”고 양형 이유를 설명했다.
경찰은 지난해 범행 직후 달아났던 장씨를 검거한 후 신상정보공개심의위원회를 열어 그의 이름과 나이, 얼굴 사진 등 신상정보를 공개했다.

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